एक्काइसौँ ‘डाउन सिन्ड्रोम’ दिवसका अवसरमा डाउन सिन्ड्रोम एसोसिएसन नेपालले आयोजना गरेको कार्यक्रममा उहाँले सरकार फरक शारीरिक क्षमता भएका व्यक्तिको संरक्षण र व्यवस्थापन गर्ने कार्यमा लागिपरेको पनि बताउनुभयो ।

उहाँले भन्नुभयो—‘‘डाउन सिन्ड्रोमबारे धेरैलाई जानकारी छैन, यसबारे जानकारी र जनचेतना फैलाउने कार्यमा सरकार पनि यससम्बन्धी काम गर्ने सङ्घसंस्थालाई सहयोग गर्न सधैँ तयार छ ।’’

एसोसिएसनका अध्यक्ष डा ललिता जोशीले डाउन सिन्ड्रोम एक प्रकारको बौद्धिक अपाङ्गता भएकाले यस्ता व्यक्तिको हेरचाह र व्यवस्थापनमा परिवार, समाज र सरकारले विशेष ध्यान दिनुपर्ने आवश्यकता औँल्याउनुभयो ।

जन्मजात उपचार नहुने क्रोमोजोम असामान्य भएको अवस्थालाई डाउन सिन्ड्रोम भनिन्छ । यो अवस्था क्रोमोसोम २१ मा एउटा अतिरिक्त क्रोमोसोमको पूरा वा सानो अंश जोडिएका कारणले हुन्छ । यसलाई ट्राइसोमी २१ पनि भनिन्छ ।

डाउन सिन्ड्रोम गर्भमा भएको शिशुमा छ कि छैन भनी ‘प्री नेटल टेस्टिङ’ जाँच गरेपछि थाहा पाउन सकिन्छ । यसको जाँच नेपालमा उपलब्ध नभए पनि भारतमा रगतको नमुना पठाएर जाँच गराउने गरिएको छ ।

सिन्ड्रोम एसोसिएसन अफ नेपालका अध्यक्ष डा ललिता जोशीले हरेक गर्भवती आमालाई ‘प्री नेटल टेस्टिङ’ गराउन आवश्यक भएको बताउनुभयो । गर्भमा भएको बच्चाको प्रारम्भिक जाँचबाट डाउन सिन्ड्रोम भएको शङ्का लागेमा अर्को चरणको डाइनेस्टिक जाँच गराई गर्भको बच्चाका बारेमा निर्णय गर्न सकिन्छ । यसको सुविधा भने नेपालमा उपलब्ध छैन ।

डा जोशीका अनुसार सामान्य व्यक्तिमा ४६ क्रोमोसोम हुन्छ भने डाउन सिन्ड्रोम भएकामा ४७ क्रोमोसोम हुन्छ । यो क्रोमोसोम साधारणतया अधिकांशमा असामान्य देखिनेमध्ये हो र बौद्धिक अपाङ्गताको कारण पनि हो ।

सन् १८६६ मा ब्रिटिस चिकित्सक जोन ल्याङ्डन डाउनले पहिलोपटक यो क्रोमोसोम असामान्यताका बारेमा व्याख्या गरेका हुनाले उनकै नामबाट यस्तो समस्या भएका व्यक्तिलाई ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भन्न थालिएको हो भने २१ मार्चलाई डाउन सिन्ड्रोम डे का रुपमा अनाउन थालिएको हो ।

डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिमा गोलो, चेप्टो अनुहार, अति सानो चिउँडो, नेप्टो नाक, माथि फर्केको चिम्से आँखा, मोटो चिरा परेको मुखबाट निस्किराख्ने जिब्रा खुट्टाको बुढो र दोस्रो अङ्गुलाबीच फाटो, हत्केलामा एक्लो लाइन (साइमन क्रिज), छोटो गर्धन, आँखाको नानीमा सेतो वा पहेँलो थोप्ला (ब्रसफिल्ड स्पाटस), होचोपन, टाउकोको गोलाइ सानो र तल जोडिएको कान, मांसपेसीको फितलोपना, सानो जनेन्द्रीय, बौद्धिक अपाङ्गताजस्ता समस्या देखिन सक्छन् ।